Turner Syndrom

Krankheitsbild  
 
Das Turner-Syndrom (TS) ist eine Chromosomenerkrankung, die nur Mädchen betrifft. Es ist benannt nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich, die dieses Krankheitsbild in den 30er Jahren erstmals beschrieben. In der Regel fehlt einem Mädchen mit UTS ein X-Chromosom, manchmal ist dieses auch nur strukturell verändert. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:2500 Mädchengeburten auf. Die verursachenden Faktoren sind bislang unbekannt, eine familiäre Häufung wird nicht beobachtet.

Mädchen mit UTS  

-sind kleinwüchsig (im Durchschnitt etwa 20 cm kleiner als gleichaltrige Geschlechtsgenossinnen).
-haben aufgrund des fehlenden X-Chromosoms unterentwickelte Eierstöcke mit unzureichender Bildung weiblicher Hormone (Östrogene) und eine spontane Pubertätsentwicklung bleibt oft aus.
-sind daher im Erwachsenenalter bis auf sehr seltene Ausnahmen unfruchtbar.
-können körperliche Merkmale wie seitliche Halsfalte (so genanntes Flügelfell), Lymphödeme (Schwellungen im Bereich der Hand- und des Fussrücken), weit auseinander liegende Brustwarzen, Herz- und Nierenfehlbildungen, gehäufte Mittelohrentzündungen sowie Veränderungen der Finger- und Fussnägel in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung aufweisen.
-sind normal intelligent.

Therapie  
 
Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung des Kleinwuchses. Hierzu wird gentechnologisch hergestelltes Wachstumshormon, teils in Verbindung mit Oxandrolon, verabreicht. Eine niedrig dosierte Therapie mit weiblichen Hormonen wird zusätzlich im Alter von 12-14 begonnen, um die Pubertät einzuleiten bzw. die Menstruation auszulösen.