Hämophilie

Was ist Hämophilie 

Die Hämophilie (volkstümlich auch Bluterkrankheit genannt) ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel oder auch ein vollständiges Fehlen einer der für die Blutgerinnung wichtigen Blutgerinnungsfaktoren im Blut vorliegt. Die Blutgerinnungsfaktoren sind in der Reihenfolge ihrer Entdeckung mit römischen Ziffern benannt. Es gibt zwei Arten der Hämophilie: Hämophilie A und Hämophilie B. Bei Patienten mit Hämophilie A fehlt der Blutgerinnungsfaktor VIII bzw. er wird nicht in ausreichender Konzentration produziert. Bei Patienten mit Hämophilie B liegt ein Fehlen bzw. Mangel des Gerinnungsfaktors IX vor. Ca. 85% der Hämophilen haben Hämophilie A und ca. 15% Hämophilie B.

Man unterscheidet zwischen verschiedenen Schweregraden der Hämophilie, abhängig von der Restaktivität des jeweilig betroffenen Gerinnungsfaktors. Ein gesunder Mensch hat in der Regel 70-120% Aktivität der Blutgerinnungsfaktoren. Die Hämophilie wird als "schwer" bezeichnet, wenn die Restaktivität des betroffenen Gerinnungsfaktors weniger als 2% der Normalfunktion beträgt. Bei einer schweren Hämophilie entstehen oft spontane Blutungen. Die Erkrankung wird als "mittelschwer" eingestuft, wenn die Restaktivität zwischen 2% und 5% liegt und als "leicht" bzw. "mild" bei einer Restaktivität zwischen 5-15%. Bei einer Restaktivität zwischen 15-40% spricht man von der so genannten "Subhämophilie". Subhämophile Patienten entwickeln keine spontanen Blutungen und müssen zum Beispiel nur bei operativen Eingriffen mit Faktoren-Konzentraten behandelt werden. Ungefähr 50% der Hämophilie-Patienten haben eine mittelschwere bis schwere Hämophilie und sind in ständiger Behandlung.

Eine schwere Hämophilie zeigt sich häufig bereits in den ersten Lebensjahren, sobald sich das Kind selbständig bewegen kann. Vor allem in den Gelenken (hauptsächlich in den tragenden Gelenken wie Knie, Sprunggelenk und Hüfte) können schon nach kleinen Erschütterungen Blutungen entstehen, die starke Schmerzen sowie häufig auch irreversible Schäden verursachen können. Ohne rechtzeitige Behandlung können schwere Verformungen der Gelenke und Behinderungen entstehen. Blutungen können aber auch in Muskeln und in anderen Geweben ausgelöst werden und es kommt oft zu schweren Magen-Darm-Blutungen. Blutungen in den Bauchraum und Gehirnblutungen sind ein ständiges Risiko. Auch Zahnextraktionen und Operationen können unkontrollierbare Blutungen auslösen.

Hämophilie A 

Hämophilie A wird durch einen so genannten X-chromosomal-rezessiven Erbgang vererbt, das heisst, das defekte Gen, das den Mangel bzw. das komplette Fehlen des Blutgerinnungsfaktors VIII verursacht, liegt auf dem X-Chromosom, welches bei Männern nur einfach vorhanden ist (XY-Chromosomenpaar). Da bei Männern im Gegensatz zu Frauen kein zweites gesundes X-Chromosom diesen Mangel ausgleichen kann, erkranken fast ausschliesslich Männer an Hämophilie, die dann durch ihre Töchter weiter getragen wird.

Die Töchter von hämophilen Männern sind immer Trägerinnen (Konduktorinnen), die Söhne hingegen sind alle gesund.

Die Söhne der Konduktorinnen wiederum haben ein 50%-iges Risiko hämophil zu werden, ihre Töchter ein 50%-iges Risiko Trägerinnen zu sein.

Im statistisch sehr seltenen Fall, dass ein hämophiler Mann und eine Konduktorin zusammen Kinder haben, besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Tochter hämophil ist.

Hämophilie B 
 
Hämophilie B ist ausgelöst durch einen Mangel bzw. Fehlen von Faktor IX. Sie wird auf die gleiche Weise wie die Hämophilie A vererbt, ist jedoch weniger häufig (ca. 1/7). Sie kann nur durch einen Bluttest von der Hämophilie A unterschieden werden. Die Hämophilie B wird auch Christmas-Erkrankung genannt, nach Herrn Christmas, dem ersten Patienten, bei dem die Erkrankung erkannt wurde. Auswirkungen und Probleme der Erkrankung sind mit denen der Hämophilie A gleichzusetzen.

Erworbene Hemmkörper-Hämophilie   

Es handelt sich hierbei um eine zwar sehr seltene (etwa 1:1 Mio. Personen im Jahr), aber mit hohem Blutungs- und Sterberisiko verbundene Erkrankung bei zuvor gerinnungsgesunden Personen, die durch spontan entstehende Antikörper gegen den körpereigenen Gerinnungsfaktor VIII oder IX verursacht wird. Diese Autoimmun-Erkrankung (krankhafte Reaktion des Immunsystems gegen körpereigene Zellen oder Faktoren) tritt vornehmlich bei älteren Patienten auf, meist in Verbindung mit Infekten oder Krebsleiden. Auch können junge Frauen nach einer Geburt eine Hemmkörper-Hämophilie entwickeln. Etwa 50% der erworbenen Hemmkörper gegen Faktor VIII oder IX treten spontan auf, ohne dass eine damit in Zusammenhang stehende Begleiterkrankung identifiziert werden kann. Die betroffenen Patienten entwickeln im Prinzip das gleiche Krankheitsbild wie Patienten mit einer angeborenen Hämophilie, mit dem Unterschied, dass Gelenkblutungen bei Patienten mit erworbener Hemmkörper-Hämophilie sehr viel seltener auftreten. Es kommt häufig zu schweren, diffusen Blutungen, vorwiegend in den Muskeln, der Haut und Schleimhäuten. Daneben kann es, wie bei der angeborenen Hämophilie, auch zu schweren Blutungen während und nach Operationen sowie zu Bauchraum- und gynäkologischen Blutungen kommen.